Studiu: gene de risc pentru ADHD
Cercetările genetice sugerează două regiuni ca fiind foarte susceptibile să adăpostească gene de risc pentru ADHD.
O scanare la nivel genomatic pentru tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate într-un eșantion extins: legătură sugestivă pe 17p11
Tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate (ADHD [MIM 143465]) este o afecțiune neurobehaviorală, foarte ereditară, la debutul copilăriei, caracterizată prin hiperactivitate, impulsivitate și / sau neatenție.
Ca parte a unui studiu în curs de desfășurare a etiologiei genetice a ADHD, am efectuat o scanare a legăturii genomenești în 204 familii nucleare care cuprinde 853 de persoane și 270 de perechi de frați afectați (ASPs). Anterior, am raportat analiza legăturii genomenești a unui „prim val” al acestor familii compuse din 126 ASP-uri. O anchetă de urmărire a unei regiuni pe 16p a dus la o legătură semnificativă într-o perioadă extinsă probă.
Studiul actual extinde eșantionul original de 126 ASP la 270 ASP și oferă analize de legătură ale întregul eșantion, folosind markeri de microsateliti polimorfici care definesc o hartă de aproximativ 10-cM în toată genomului. Analiza punctajului maxim LOD (MLS) a identificat o legătură sugestivă pentru 17p11 (MLS = 2.98) și patru regiuni nominale cu valori MLS> 1.0, incluzând 5p13, 6q14, 11q25 și 20q13. Aceste date, luate împreună cu cartografierea fină de pe 16p13, sugerează două regiuni ca fiind foarte susceptibile să cuprindă gene de risc pentru ADHD: 16p13 și 17p11. Este interesant faptul că ambele regiuni, precum și 5p13, au fost evidențiate în scanările genomice pentru autism.
Ed. Notă: Cercetătorii sunt de la departamentele de genetică umană, psihiatrie și bio-comportament Științe și Biostatistică și Centrul de Genetică Neurobehaviorală, Universitatea din California, Los Angeles; și Wellcome Trust Center for Human Genetics, Universitatea Oxford, Oxford, Marea Britanie.
Sursa: American Journal of Human Genetics, 2003 mai; 72(5):1268-79. Epub 2003 8 apr.
