Nou legătură găsită între mutația genelor, memoria de lucru și autismul

7 octombrie 2014

Tulburările de spectru de autism (ASD) sunt un continuu complex de afecțiuni neurobiologice care se suprapun cu simptomele ADHD la cel mult jumătate dintre copiii cu TSA. Copiii cu TSA pot fi diagnosticați greșit cu ADHD dacă se luptă social sau au o dezvoltare lentă a limbajului. Cheia diferențierii dintre afecțiuni este examinarea cauzelor principale ale simptomelor. Este un an problema funcției executivesau un bloc de dezvoltare lipsă care creează problema?

Noi cercetări concentrându-se pe o mutație într-o genă specifică - fosfataza și omologul tensin (PTEN) - este acum un pas mai aproape de identificarea semnelor caracteristice ale acestei tulburări cerebrale complexe. Copiii cu mutație PTEN și autism au adesea și macrocefalie, sau mărirea capului. Cercetătorii au contrastat datele de la 17 copii PTEN-ASD care aveau trăsătura capului mărit cu datele de la trei alte grupuri: 16 participanți cu autism și macrocefalie, 38 de copii cu doar ASD și 14 persoane cu nr tulburare. Ei au descoperit că copiii care au avut mutația PTEN au avut, de asemenea, probleme cu memoria de lucru. Acest grup a procesat lent informațiile și a prezentat dificultăți în păstrarea informațiilor în memoria lor pe termen scurt în timp ce lucra la o sarcină.

Cercetătorii au utilizat imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a determina că aceste probleme au fost rezultatul mutației PTEN, ceea ce a provocat o defecțiune care împiedică dezvoltarea completă a materiei albe. Materia albă permite regiunilor creierului să comunice între ele. Defalcarea conexiunilor dintre diferite zone ale creierului ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care copiii au TSA. Oamenii de știință se tem, de asemenea, că mutația PTEN ar putea face oamenii mai sensibili la apariția cancerului, deoarece afectează natural supresorul tumoral al organismului. În timp ce recomandă screeningul copiilor pe măsură ce îmbătrânesc, este important de menționat că nu există dovezi dure că această mutație crește definitiv riscul de cancer.

Ceea ce indică cercetarea este un nou mod de a analiza dificultățile legate de autism. Copiii cu ASD și mutația PTEN cuprind doar 1% din populația totală cu diagnosticul, dar această abordare aruncă o nouă lumină asupra modului de a studia toate formele de autism. În primul rând, priviți gena și identificați ce face și cum afectează comportamentul, apoi lucrați la descoperirea tratamentelor specifice acelei gene și a rezultatului comportamental. Cercetătorii sunt de speranță că acest nou mod de a compara creierul și caracteristicile comportamentale ale autismul poate ajuta la identificarea de ce apar problemele de învățare la copiii cu PTEN-ASD și la noi modalități de tratament memorie de lucru dificultăți cu programele educaționale.

Actualizat la 6 aprilie 2017