Cum afectează autismul creierul? Studiul dezvăluie modificări ASD
16 noiembrie 2022
Creierul persoanelor cu autism experimentează schimbări moleculare pe scară largă în cortexul cerebral. Cele mai diferențiate modificări apar în cortexul vizual primar, potrivit unui studiu recent publicat în Natură care a analizat 11 zone corticale ale creierului.1 Majoritatea studiilor de profilare moleculară evidențiază modificări limitate la cortexul frontal și temporal.
Pentru a înțelege în continuare patologia creierului tulburare din spectrul autismului (ASD), cercetătorii au efectuat analize de secvențiere a ARN pe 112 probe post-mortem. Semnăturile transcriptomice consistente ale ASD au fost găsite în toate regiunile corticale analizate în studiu. Cel mai mare semnal de expresie a venit de la cortexul vizual primar (BA17).
În comparație cu probele de control, creierul ASD a demonstrat o reducere semnificativă a expresiei genelor între regiunile cortexului cerebral. Cortexul vizual primar și cortexul parietal (BA39/40), care funcționează ca regiuni senzoriale primare, au prezentat modele semnificative de atenuare. Aceste rezultate sugerează că regiunile corticale sunt mai omogene din punct de vedere molecular la persoanele cu autism și pronunțate în regiunea posterioară a creierului.
„Este interesant să speculăm că schimbările substanțiale observate în regiunile senzoriale primare pot avea legătură cu procesare senzorială diferențe în TSA, care sunt atât de răspândite încât au fost incluse în DSM-5 criterii de diagnostic”, au scris cercetătorii.
O atenuare a identității regionale transcriptomice (ARI) se traduce printr-o „reducere a mărimii expresiei genelor” și a fost adesea folosită ca marker în studiul actual. Prin gruparea genelor reglate în sus și în jos ale ARI în module de co-expresie, cercetătorii au identificat o dereglare consecventă care a cuprins regiunile de asociere corticale în probele ASD. S-a constatat că modificările neuronale (GeneM9), reactivitatea astrocitelor (GeneM32) și întreruperea barierei hematoencefalice (GeneM24) se extind dincolo de regiunile frontotemporale. Au fost identificate și variante de risc genetic pentru ASD (GeneM5 și IsoformM37).
„Descoperirile prezentate aici perfecționează în mod substanțial înțelegerea noastră a patologiei moleculare ASD dincolo de cea anterioară au stabilit categorii funcționale de „neuron reglat în jos” și „glia/imunitar reglat în sus” observate în front și temporal lobi.”
Dintre cele 112 probe post-mortem, 49 au fost indivizi cu TSA idiopatic și 54 au fost martori neurotipice potriviți. Au fost utilizate un total de 725 de probe de creier. Un Diagnosticul ASD a fost confirmată utilizând Interviul de diagnosticare a autismului – revizuit sau bazat pe istoricul clinic. Probele au fost colectate prin Harvard Brain Bank, ca parte a Autism Network Project, pe lângă Universitatea din Maryland Brain Banks.
Vizualizați sursele articolelor
1Gandal, M.J., Haney, J.R., Wamsley, B. et al. Dereglarea transcriptomică largă are loc în cortexul cerebral în ASD. Natură (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- Stare de nervozitate
Din 1998, milioane de părinți și adulți au avut încredere în îndrumările și sprijinul experților ADDitude pentru a trăi mai bine cu ADHD și afecțiunile sale de sănătate mintală asociate. Misiunea noastră este să fim consilierul tău de încredere, o sursă neclintită de înțelegere și îndrumare pe calea spre bunăstare.
Obțineți o ediție gratuită și o carte electronică ADDitude gratuită, plus economisiți 42% din prețul de copertă.
