Este dislexia genetică? Studiul identifică variante genetice, legătura ADHD
9 noiembrie 2022
Noi cercetări au identificat 42 de gene responsabile pentru dislexie, o tulburare de învățare bazată pe limbaj și și-a confirmat legătura genetică cu tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) în ceea ce este considerat cea mai mare studiu de asociere la nivelul genomului (GWAS) de dislexie până în prezent. Oamenii de știință de la Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică, QIMR Berghofer Medical Research Institute din Australia, Universitatea din Edinburgh, și compania de genetică pentru consumatori din SUA 23andMe, Inc. au efectuat studiul și și-au publicat concluziile în jurnal Genetica naturii. 1
„Studii de familie ale dislexie sugerează ereditabilitate de până la 70%, dar au fost găsiți puțini markeri genetici convingătoare... ceea ce înseamnă că acest studiu ne schimbă perspectiva asupra geneticii dislexiei în mare măsură”, au spus cercetătorii.
Participanții la studiu atrași din baza de clienți a 23andMe, Inc. au inclus 51.800 de adulți cu dislexie (21.513 bărbați, 30.287 femei) și 1.087.070 (446.054 bărbați, 641.016 femei) fără dislexie. Vârstele lor variau între 18 și 110 ani.
ADN-ul a fost extras din probe de salivă și genotipizat pe una dintre cele cinci platforme de genotipare de către Institutul Național de Genetică (NGI). Studiul a scanat markeri genetici din seturile de ADN ale participanților pentru a găsi variații genetice asociate cu dislexia.
Din cele 42 de variante genetice identificate, 15 erau în gene legate de abilitățile cognitive/realizările educaționale, iar 27 erau noi, ceea ce sugerează că indivizii cu mai multe variante genetice au avut mai multe șanse de a avea dislexie.
„Lucrările anterioare au sugerat că unele structuri ale creierului pot fi modificate la persoanele cu dislexie, dar nu am găsit dovezi că genele explică acest lucru.” a spus cercetătorul principal Michelle Luciano, Ph. D., de la Universitatea din Edinburgh, Școala de Filosofie, Psihologie și Științe Limbii în Scoţia. „Rezultatele noastre sugerează, de asemenea, că dislexia este foarte strâns legată genetic de performanța la testele de citire și ortografie, întărind importanța testării standardizate în identificarea dislexiei.”
ADHD și dislexie
Studiul a găsit, de asemenea, o „corelație genetică moderată” între ADHD și dislexie („24% au raportat ADHD în cazurile noastre față de 9% la controale”). Cercetătorii au spus că acest lucru ar putea reflecta „endofenotipuri comune, cum ar fi deficitele în memoria de lucru și atenție”, dar a avertizat că această corelație nu înseamnă că toți sau chiar majoritatea persoanelor cu dislexie au ADHD.2
„Știam deja din studiile anterioare că dislexia și ADHD adesea concomitent; descoperirile noastre arată că acest lucru poate fi (în parte) pentru că unele dintre aceleași gene sunt implicate în ambele condiții”, a spus Luciano. (Conform unui studiu din 2013 publicat în Journal of Learning Disabilities, 25% până la 40% dintre persoanele cu ADHD au și dislexie.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., a discutat despre suprapunerea dintre ADHD și dislexie Adăugare Webinar pentru experți în ADHD intitulat „Când dislexia și ADHD se suprapun: simptome, concepții greșite și intervenții.” „ADHD și dislexia pot aduce dificultăți de concentrare și de atenție”, a spus Chase. „Pentru o persoană cu ADHD, aceste provocări sunt persistente în diferite situații și circumstanțe. Pentru cineva cu dislexie, aceste semne secundare tind să apară atunci când citirea și cererea de limbaj crește.”
Cercetătorii au remarcat în studiu că diferențele genetice comune au efecte foarte asemănătoare la băieți și fete. Ei au găsit, de asemenea, o legătură genetică între dislexie și ambidexteritate - deși nu între stângaci și dislexie - și între dislexie și trăsăturile legate de durere, sugerând că persoanele cu dislexie pot avea un prag mai scăzut pentru durere percepţie.
„Corelațiile genetice observate în acest studiu indică alte rezultate și aspecte ale comportamentului de care s-ar putea dori să fie atenți atunci când sprijiniți o persoană cu dislexie”, a spus Luciano.
Aceste descoperiri, a spus ea, pot fi utile „alți oameni de știință care încearcă să înțeleagă de ce dislexia apare împreună cu ADHD, de exemplu, sau de ce există o corelație cu sensibilitate crescută la durere” și că sunt necesare mai multe cercetări „pentru a înțelege funcțiile și mecanismele potențiale prin care cele 42 de variante genetice influențează cognitive. procese.”
„O altă limitare majoră a muncii noastre este că, din motive practice, GWAS s-a bazat pe indivizi cu genetică europeană albă. strămoși, așa că este nevoie de mai multă muncă în populațiile cu alte strămoși pentru a înțelege dacă aceleași gene și variații ADN contribuie. spuse Luciano. „Am descoperit că aceste tipuri de variante genetice explică probabil o treime din ereditabilitatea dislexiei. Prin urmare, cea mai mare parte a variației genetice care stau la baza dislexiei este încă nedescoperită.”
Acestea fiind spuse, mai multe dintre variantele genetice asociate au fost semnificative într-un eșantion de studiu vorbitor de chineză participanții, sugerând că procesele generale de gândire în învățarea cititului nu depind de un anume limba.
Cercetătorii sunt optimişti că rezultatele studiului ar putea „extinde capacităţile de diagnosticare, facilitarea identificării mai devreme a persoanelor predispuse la dislexie și tulburări concomitente pentru anumite a sustine."
Ce este dislexia?
Dislexia este o tulburare de neurodezvoltare caracterizată prin dificultăți severe de citire care există la 5% până la 17,5% din populație, în funcție de criteriile de diagnostic. 4, 5
„Spre deosebire de credința populară, dislexia nu înseamnă să citești litere sau cuvinte înapoi”, a spus Roberto Olivardia, Ph.D. „Se manifestă în moduri diferite la diferiți oameni. Dislexicii pot avea dificultăți cu conștientizarea fonemică, care este recunoașterea și descompunerea sunetelor literelor. O dificultate în segmentarea cuvintelor este, de asemenea, comună tulburării... Rima și recunoașterea rapidă și fără efort a cuvintelor vizuale (cum ar fi „the”) sunt, de asemenea, probleme. Toate aceste dificultăți afectează rata, acuratețea, fluența și înțelegerea materialului citit.”
„Strict vorbind, dislexia nu este periculoasă pentru sănătate. Dar atunci când simptomele dislexiei sunt lăsate neidentificate și intervențiile ratate, aceasta poate provoca prejudicii psihologice, academice și profesionale”, a spus Olivardia. „Cu toate acestea, studiile arată că, atunci când simptomele sunt identificate devreme, copiii emană un puternic sentiment de control și încredere; scorurile lor la scalele de evaluare a stimei de sine o reflectă pe cele ale omologilor lor non-dislexici.”
Vizualizați sursele articolelor
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Descoperirea a 42 de loci semnificativi la nivelul genomului asociat cu dislexia. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Analize neuropsihologice ale comorbidității între dizabilitățile de citire și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție: în căutarea deficitului comun. Dev.Neuropsicol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. și Laracy, S. D. (2013). Comorbiditatea LD și ADHD: Implicațiile DSM-5 pentru evaluare și tratament. Journal of Learning Disabilities. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalența dizabilității de citire la băieți și fete: rezultatele studiului longitudinal din Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Incidența dizabilității de citire într-o cohortă de naștere bazată pe populație, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
- Stare de nervozitate
Din 1998, milioane de părinți și adulți au avut încredere în îndrumările și sprijinul experților ADDitude pentru a trăi mai bine cu ADHD și afecțiunile sale de sănătate mintală asociate. Misiunea noastră este să fim consilierul tău de încredere, o sursă neclintită de înțelegere și îndrumare pe calea spre bunăstare.
Obțineți o ediție gratuită și o carte electronică ADDitude gratuită, plus economisiți 42% din prețul de copertă.
