De ce simptomele severe de ADHD persistă la unii copii

17 martie 2016 Este bine stabilit că ADHD este genetic. Acum, oamenii de știință din Lecco, Italia, au identificat o mutație specifică a genelor care pare să fie direct legată de simptomele persistente ale ADHD. Echipa, care a fost pionier la un studiu longitudinal de cinci ani pe peste 400 de copii italieni, a identificat o mutație în subunitatea 2B a receptorului N-metil-D-aspartat (NMDA) [...]

17 martie 2016

Este bine stabilit că ADHD este genetic. Acum, oamenii de știință din Lecco, Italia, au identificat o mutație specifică a genelor care pare să fie direct legată de simptomele persistente ale ADHD.

Echipa, care a fost pionier pe o lungime de cinci ani studiu pe mai mult de 400 de copii italieni, a identificat o mutație în gena subunității 2B a receptorului N-metil-D-aspartat (NMDA) - o gură care este de obicei scurtată la Grin2b. Copiii cu mutație pe Grin2b au prezentat simptome persistente de ADHD în toată perioada de studiu; au avut, de asemenea, cortexuri cingulate anterioare mai mici, o regiune din creier implicată cu atenție, recunoașterea erorilor și motivație.

„Ipoteza mea este că dacă aveți un ADHD persistent, probabil că aveți un anumit driver genetic ca bază” spuse Maria Nobile, M.D., Ph. D., unul dintre principalii investigatori care au prezentat studiul. În cazul în care concluziile pot fi replicate, spune ea, poate schimba modul în care este tratat ADHD.

Nu toți copiii cu ADHD persistent au avut mutația Grin2b, determinând cercetătorii să ajungă la concluzia că, chiar dacă mutația este o cauză a ADHD persistentă, probabil că nu este singura explicație.

„Ceilalți [fără mutația Grin2b] sunt poate copii cu ADHD cu o familie perturbată, cu dezavantaje socioeconomice, deci sunt foarte expuși factorilor de mediu” Spuse Nobile.

Studiul s-a concentrat asupra a 250 de copii cu ADHD, împreună cu 151 dintre frații lor neurotipici. Studiul a fost împărțit în trei faze: Prima a fost o evaluare de bază, pentru a căuta prezența ADHD sau a afecțiunilor aferente. A doua fază - realizată cinci ani mai târziu - a reevaluat acești factori, pentru a urmări schimbările în timp. În a treia fază, subiecții au avut RMN morfologic și funcțional și teste neuropsihologice, precum și analize genetice.

ADHD persistentă a scăzut de la 29,9 la sută dintre copiii aflați în prima fază la 8,7 la sută în cei în al doilea rând, confirmarea studiilor anterioare și a probelor anecdotice care sugerează că simptomele ADHD scad timp. Analiza genetică a arătat însă că copiii cu gena Grin2b aveau mai multe șanse să aibă simptome severe de ADHD atât la testul de bază, cât și la urmărirea a cinci ani mai târziu.

Gena Grin2b a apărut în studiile de sănătate mintală înainte. A fost legat de tulburări neurologice și psihologice, dificultăți de memorie și a fost găsit la copiii care au încercat să se sinucidă.

Nobile și echipa sa intenționează să efectueze studii de urmărire pentru a vedea dacă aceste tendințe în ceea ce privește Grin2b se mențin și pentru a vedea dacă mai multe gene pot fi identificate cu legături la ADHD sau probleme de comportament. Deocamdata, ea a spus, „Avem gena, apoi avem structura creierului și apoi avem fenotipul - deci probabil efectul Grin2b asupra atenției este mediat de morfologia creierului, dar trebuie să investighez acest.“

Actualizat la 6 aprilie 2017