O altă piesă a puzzle-ului? Cercetări noi privind componentele genetice specifice ale ADHD
10 ianuarie 2017
ADHD este puternic genetic, iar o genă în special a fost implicată de mult timp în dezvoltarea sa. Această genă, ADGRL3, are variații comune care au fost în mod constant legate de ADHD la copii și adulți; unele variații pot chiar ajuta cercetătorii să prezice severitatea simptomelor de ADHD ale unui pacient. Acum, un nou studiu merge chiar mai departe, găsind o defecțiune specifică asupra genei care este foarte asociată cu ADHD și tulburări conexe - clarificarea drumului pentru medicamente specializate și o mai bună înțelegere a căilor neuronale din spatele lor ADHD.
Studiul, publicat în jurnal Psihiatrie biologică pe 15 decembrie 2016, a analizat gena ADGRL3 la 838 de persoane, dintre care 372 au avut ADHD. Cercetătorii au identificat o secțiune specifică a genei - cunoscută sub numele de potențiator transcripțional ECR47 - care a funcționat diferit în creierul celor cu ADHD. Ei au descoperit că o defecțiune în ECR47 a făcut ca gena ADGRL3 să fie exprimată mai puțin în talamus - o regiune cheie în creierul implicat în motor abilități și vigilență - și a fost legat de scăderea abilităților de procesare senzorială, precum și de simptome clasice ADHD precum impulsivitatea și neatenţie.
Rezultatele oferă doar o mică bucată din puzzle-ul componentelor genetice care controlează ADHD, au spus cercetătorii, dar progresele sunt promițătoare - în special atunci când vine vorba de dezvoltarea de noi medicamente.
In aceasta noua era a genomicii si a medicinei de precizie, cheia succesului consta in disectarea contributiilor genetice si implicarea unui anumit nivel de stratificare a pacientului, a spus Ariel Martinez, M.S., autor principal al studiului. Aceasta înseamnă că ar putea fi create medicamente care să vizeze în mod specific gena ADGRL3 - sau chiar mutația ECR47 - pentru a beneficia pacienții pentru care stimulatorii tradiționali nu funcționează.
„Martinez și colegii ne ajută să înțelegem cum variația în gena ADGRL3 ar putea contribui la disfuncția talamică în ADHD,” spuse John Krystal, redactor al Psihiatrie biologică. „Creierul este extraordinar de complex. Cu toate acestea, începem să tragem pe firele acelei biologii complexe care dezvăluie mecanisme prin care se pot dezvolta tulburări precum ADHD.
Actualizat la 5 aprilie 2017
Din 1998, milioane de părinți și adulți au avut încredere în ghidarea și asistența expertă a ADDitude pentru a trăi mai bine cu ADHD și cu condițiile sale de sănătate mintală. Misiunea noastră este să fii consilierul tău de încredere, o sursă neclintită de înțelegere și îndrumare de-a lungul căii către bunăstare.
Obțineți o emisiune gratuită și eBook gratuit ADDitude, plus economisiți 42% din prețul de acoperire.
