Ce cauzează ADHD? Variante de risc genetic identificate
16 februarie 2023
Cercetătorii au „rafinat arhitectura genetică a ADHD” după ce au identificat 27 de variații ale codului genetic care sunt cele mai prezente la persoanele cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție. Un studiu internațional de asociere la nivelul genomului (GWAS) condus de danezi, publicat în Naturăa evidențiat acestea și 76 de gene cu risc probabil - inclusiv „gene exprimate de creier” implicate în dezvoltare și gene despre care se știe că influențează alte tulburări psihiatrice. 1
Studiul a identificat 27 de loci de risc ADHD, sau locații ale unei gene sau mutații pe un cromozom. Cercetătorii au legat apoi aceste loci de 76 de gene de risc pentru ADHD. Au descoperit că multe dintre gene au crezut că influențează ADHD influențează și dezvoltarea timpurie a creierului embrionar.
„Acest lucru subliniază faptul că ADHD ar trebui văzut ca o tulburare de dezvoltare a creierului și că [ADHD] este cel mai probabil influențat de gene care au un impact major asupra dezvoltării timpurii a creierului”, a spus Ditte Demontis, unul dintre autorii studiului și un profesor la
Universitatea din Aarhus.Cercetătorii au estimat că până la 7.300 de variante genetice comune influențează ADHD, evidențiind poligenicitatea acestuia. Ei au observat că variante comune au fost adesea găsite în genele exprimate în cortexul frontal, care este responsabil pentru atenție și memoria de lucru și în genele exprimate în neuronii dopaminergici ai creierului mediu care controlează mișcarea voluntară și recompensează prelucrare.
„A fost o perioadă în urmă cu aproximativ 30 de ani când mulți oameni de știință – și publicul larg – au crezut că... ar găsi [singura] genă pentru ADHD, tulburare bipolară, autism și așa mai departe”, a spus Joel Nigg, Ph. D., într-un webinar recent ADDitude. „Este clar greșit. Acum știm, după 25 până la 30 de ani de cercetări genetice extinse, că o mulțime de gene sunt implicate în aceste condiții; există multe suprapuneri și corelații genetice. Și [știm] că genele nu explică întreaga poveste pentru niciuna dintre aceste condiții, în ciuda unei influențe genetice destul de substanțiale în toate acestea.”
Potrivit studiului, 84% până la 98% dintre variantele comune legate de ADHD păreau să influențeze alte tulburări psihiatrice, inclusiv tulburarea din spectrul autismului, depresia și schizofrenia. Acest lucru se corelează cu rata ridicată de comorbiditate observate la pacientii cu ADHD.
„Până la 80% dintre adulții cu ADHD au cel puțin o tulburare psihiatrică coexistentă, în timp ce aproximativ 60% dintre copiii cu ADHD au cel puțin o afecțiune concomitentă”, a scris Theresa Cerulli, M.D., într-un Adăugare articol despre ADHD complex.
Suprapunerea genetică considerabilă găsită în studiul actual ajută la explicarea frecvenței comorbidităților ADHD.
„Prezența unor condiții concomitente încurcă aproape întotdeauna diagnosticul, tratamentul și prognosticul ADHD”, a scris Cerulli. „ADHD și comorbiditățile pot influența, de asemenea, prezentarea și severitatea reciprocă, ceea ce poate complica detectarea și tratamentul simptomelor.
Această meta-analiză GWAS a ADHD este cea mai mare până în prezent. Cercetătorii au analizat de două ori mai multe cazuri de ADHD și au identificat mai mult de două ori numărul de loci asociate ADHD, comparativ cu un GWAS din 2019. 2 Acest studiu a ajutat la stabilirea rolului variantelor comune în ADHD; studiul actual este o meta-analiză GWAS actualizată.
„Rezultatele avansează înțelegerea noastră a biologiei de bază a ADHD și dezvăluie noi aspecte ale poligenicului arhitectura ADHD, relația sa cu alte fenotipuri și impactul său asupra domeniilor cognitive”, a scris cercetători.
Studiul a luat eșantion de 186.843 de persoane cu ADHD, 38.691 de controale și a analizat date privind peste 6 milioane de variante.
Vizualizați sursele articolelor
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). Analizele la nivelul genomului ADHD identifică 27 de loci de risc, rafinează arhitectura genetică și implică mai multe domenii cognitive. Genetica naturii, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R.K., Martin, J. et al. (2019). Descoperirea primului loci cu risc semnificativ la nivel de genom pentru tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Stare de nervozitate
Din 1998, milioane de părinți și adulți au avut încredere în îndrumările și sprijinul experților ADDitude pentru a trăi mai bine cu ADHD și afecțiunile sale de sănătate mintală asociate. Misiunea noastră este să fim consilierul tău de încredere, o sursă neclintită de înțelegere și îndrumare pe calea spre bunăstare.
Obțineți o ediție gratuită și o carte electronică ADDitude gratuită, plus economisiți 42% din prețul de copertă.
