Studiul dezvăluie factorii de risc genetic asociați cu ADHD
8 februarie 2019
Este tulburare de deficit de atenție (ADHD sau ADD) asociate cu un set unic de factori de risc genetic? Apar semne de ADHD în locații genomice previzibile în ADN-ul unei persoane? Analiza ADN-ului poate ajuta la determinarea dacă ADHD este în joc? Toamna trecuta, o echipa internationala de cercetatori condusa de Consorțiul de genomică psihiatrică din Marea Britanie Universitatea Cardiff a început să răspundă la aceste întrebări importante și complicate, descoperind primul set de factori genetici comuni de risc asociați cu ADHD.
În ceea ce privește cel mai mare studiu genetic al ADHD până în prezent, grupul Cardiff a analizat informațiile genetice de la peste 20.000 de persoane cu ADHD și mai mult de 35.000 de persoane fără ADHD. Și aceste date ale sondajului au scos la iveală ceva remarcabil: 12 regiuni genomice, sau „loci”, unde persoanele cu ADHD se deosebeau de colegii non-ADHD. Multe dintre aceste 12 regiuni sunt în gene sau în apropierea lor, având o relație cunoscută cu procesele implicate în dezvoltarea creierului sănătos.1
Acest grup de factori genetici comuni de risc, contribuie cu aproximativ 22% la riscul de ADHD, spune Dr. Joanna Martin, un asociat de cercetare bazat la Centrul MRC de Genetică și Genomică Neuropsihiatrică de la Cardiff. Acest studiu este un pas foarte important spre înțelegerea bazelor genetice și biologice ale ADHD, deoarece este primul studiu care detectează în mod robust factorii de risc genetici care apar frecvent. Rezultatele studiului vor permite mult mai multe cercetări cu privire la cauzele ADHD, care are potențialul de a duce la tratamente viitoare mai bune și la diagnosticarea persoanelor afectate. ”
„Aceasta este prima căutare la nivelul genomului care a găsit locații [locații în genom] asociate cu ADHD la un nivel care este considerat statistic semnificativ”, adaugă Dr. Thomas Fernandez, de Centrul de Studii pentru Copii al Universității Yale.
Dr. Fernandez subliniază că studiul este semnificativ și pentru că „arată că acum am trecut de„ punctul de basculare ”pentru un număr de subiecți de cercetare solicitați să înceapă descoperirea unor loci genetici importanți în ADHD. ”În plus, pe măsură ce cercetătorii adaugă mai mult subiecții studiați, vor fi descoperiți mai mulți loci, care ar putea apoi să deschidă calea pentru mai multe teste genetice care să informeze diagnosticul și selectarea tratamentului.
„Mai mult”, continuă el, „făcând o„ scufundare profundă ”în locurile identificate ca fiind semnificative, putem afla mai multe despre baza mecanisme biologice în joc în ADHD.”
„Metodologia sofisticată, inclusiv replicarea cu diferite eșantioane, va informa proiectarea studiilor viitoare”, spune Dr. Mark Stein, profesor de psihiatrie și investigator principal la Centrul pentru Sănătate, Comportament și Dezvoltare Copilă la Spitalul pentru copii din Seattle, „ceea ce ne va aduce un pas mai aproape de a înțelege riscul de ADHD și potențialul progreselor preventive și terapeutice”.
Studiul, care a reunit grupuri din Europa, America de Nord și China, precum și cercetători din Danemarca și Australia, „susține cercetări anterioare care arată că ADHD diagnosticat clinic pare a fi capătul extrem al unei distribuții continue a trăsăturilor problemelor hiperactive, impulsive și neatentive în populația generală ”, spune Dr. Martin. Acest lucru sugerează că rezultatele acestui studiu și ale altor studii genetice ale ADHD pot fi, de asemenea, relevante pentru persoanele care au trăsături ale ADHD care nu sunt la niveluri de diagnostic clinic.
Mărimea și lărgimea studiului ar trebui să conducă, de asemenea, la studii ulterioare și niveluri mai mari de participare la studii de acest gen.
Dr. Martin spune că următorul pas este determinarea rolului exact al genelor identificate în dezvoltarea simptomelor ADHD. Știind că ar trebui să conducă la evaluări și tratamente mai bune ale ADHD. Aceasta este o dovada suplimentara ca ADHD este o afectiune biologica complexa, adauga Dr. Martin, care crede ca studiul va ajuta „Creșterea înțelegerii, reducerea stigmatizării și duce în cele din urmă la o mai bună înțelegere a posibilelor cauze și tratamente ale ADHD.“
Notă de subsol
1 „Descoperirea primilor loci de risc semnificativ la nivelul genomului pentru tulburări de deficit de atenție / hiperactivitate”, Universitatea Cardiff. Genetica naturii (ianuarie 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Actualizat la 8 februarie 2019
Din 1998, milioane de părinți și adulți au avut încredere în ghidarea și asistența expertă a ADDitude pentru a trăi mai bine cu ADHD și cu condițiile sale de sănătate mintală. Misiunea noastră este să fii consilierul tău de încredere, o sursă neclintită de înțelegere și îndrumare pe calea către wellness.
Obțineți o emisiune gratuită și eBook gratuit ADDitude, plus economisiți 42% din prețul de acoperire.
