Totul în familie? Genetica AD / HD

Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADD ADHD) este o afecțiune a creierului care poate avea o serie de cauze diferite. Studiile asupra familiilor sugerează că factorii genetici contribuie la ADHD. Se pare că „aleargă în familii”, cel puțin în unele familii.

Atunci când un copil este diagnosticat cu ADHD, există o posibilitate puternică de a fi găsit și la alte rude de sânge. De exemplu, studiile au arătat că o treime din toți bărbații care au avut ADHD la tinerețe au copii biologici cu ADHD.

O serie de studii sunt acum efectuate în SUA și Europa pentru a încerca să găsească gene care să conducă la susceptibilitatea la ADHD.

Echipa noastră are două astfel de studii care sunt destul de tipice modului în care este efectuat un studiu genetic. Primul studiu a implicat obținerea de informații clinice și ADN de la 18 familii foarte mari și extinse din Columbia, America de Sud. Cu colegii noștri columbieni și Dr. F. Xavier Castellanos de la New York University, suntem în proces de studiere a ADN-ului de la peste 400 de persoane din aceste familii.

Un al doilea studiu se întâmplă și aici în Statele Unite. Pentru acest studiu, recrutăm familii care au cel puțin doi copii; cel puțin unul dintre copiii din familie trebuie să aibă ADD sau ADHD. Încercăm să înscriem familii întregi: mama, tatăl și toți copiii, chiar și cei care nu au un diagnostic de ADD sau ADHD.

Decodarea ADN-ului ADHD

Cercetările în zona susceptibilității genetice la ADHD sunt active. Două grupuri, de exemplu, una din California și una din Olanda au găsit dovezi sugestive pentru legătura pe mai mulți cromozomi umani. Legătura este moștenirea a două sau mai multe gene din aceeași regiune pe un cromozom. Un cromozom este o structură din nucleul unei celule care transporta informații genetice.

Spunem că o genă, o secțiune de ADN care conține „instrucțiuni” pentru formarea unui „produs” funcțional (ADHD, de exemplu) este „legată” de o altă genă marker a unui cromozom; dacă sunt atât de strâns, încât aproape întotdeauna sunt moștenite împreună. Datele noastre proprii nepublicate sugerează că două din aceleași regiuni grupurile din California și olandeza găsite se dovedesc interesate pentru noi.

Totuși, cheia este să studiezi mai multe familii, deoarece capacitatea de a detecta legătura crește cu mai multe familii. Odată cu studiul mai multor familii mici și mari cu ADHD, echipa noastră de cercetare de la Institutele Naționale de Sănătate din Bethesda, Maryland și colegii noștri din California și Olanda vor putea găsi cauzele genetice pentru ADHD. În viitor, aceste cunoștințe pot ajuta la adaptarea specifică a terapiilor pentru un copil sau un adult cu ADHD pe baza cauzei de bază.

ADHD în Arborele genealogic?

Familiile care sunt interesate să se alăture apelului nostru de studiu, e-mail sau să ne scrie. Ele ne dau consimțământul să fie intervievate de o asistentă sau asistent social în echipa noastră de studiu. De asemenea, sunt de acord cu faptul că fiecare membru al familiei va oferi câteva lingurițe de sânge (trase de medicul sau laboratorul local) pentru a le folosi în studiile genetice.

Intervievatorul petrece aproximativ o oră la telefon cu unul dintre părinți, punându-le întrebări despre istoricul medical și sănătatea mintală a familiei. Intervievatorul folosește informațiile pentru a construi un fenotip pentru fiecare membru al familiei. Un fenotip pentru acest studiu înseamnă dacă un individ are sau nu ADHD.

Intervievatorul desenează, de asemenea, un arbore genealogic sau un arbore genealogic care arată fiecărui membru al familiei și modul în care acestea sunt legate între ele. Toate informațiile colectate despre o familie sunt stocate în fișiere blocate, astfel încât nimeni din afara echipei de cercetare să nu-l poată privi.

După ce avem informații despre fenotip despre o familie și un tub de sânge de la fiecare membru al familiei, extragem ADN-ul din sânge. ADN-ul este codul chimic pentru gene. Deși toată lumea, cu excepția gemenilor identici, are o combinație unică de gene sau genotip, frații și surorile împărtășesc ADN de la părinți. Căutăm un model ADN care să fie același la persoanele cu ADHD și diferit la cei care nu au ADHD.

Munca noastră a fost ușor ușor acum, când Proiectul genomului uman a secvențiat codul nostru genetic. Dar mai avem mult de lucru. Descoperirea genelor care contribuie la ADHD ar putea facilita diagnosticul. De asemenea, ar putea face posibilă găsirea de tratamente mai bune pentru persoanele cu ADHD.

Pentru a afla mai multe despre participarea la Studiul ADHD și Genetică, vizitați www.genome.gov, e-mail [email protected] sau sunați la 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informațiile sunt disponibile în engleză și spaniolă. Pentru mai multe informații despre genetică, vizitați genome.gov/Education sau contactați biroul de comunicații NHGRI 301-402-0911 sau e-mail [email protected].

Referințe

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. O scanare la nivelul genomului pentru tulburarea de deficit de atenție / hiperactivitate într-un eșantion extins: legătură sugestivă pe 17p11. Sunt J Hum Genet. 2003 mai; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van 't Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. O scanare a genomului întreg în 164 de perechi sib olandeze cu tulburări de deficit de atenție / hiperactivitate: dovezi sugestive pentru legătură pe cromozomii 7p și 15q. Sunt J Hum Genet. 2003 mai; 72(5):1251-60.

Actualizat la 1 noiembrie 2019