MTHFR: O altă piesă a ADHD-Genetics Puzzle

Dacă există un lucru pe care îl știm sigur despre ADHD, nimeni nu știe sigur care îl provoacă. Moștenire genetică și multe factori de mediu s-a dovedit că crește riscul unui copil de a se naște cu ADHD. Cu toate acestea, nimeni nu poate spune că un lucru în special, care îl determină până acum. Într-adevăr, ADHD este o tulburare complexă, care nu este probabil cauzată de o anomalie genetică sau de un factor de mediu. Ca și autismul, tulburarea cuprinde un spectru de simptome care variază în severitate, iar cauzele sale sunt susceptibile de a imita un model similar.

„Instrucțiunile” genetice pentru un copil cuprind un proces de instrucțiuni de la fiecare părinte. Limbajul acestor instrucțiuni este codul nostru genetic individual. Unii factori genetici sunt transmise urmașilor la fel cum apar la un singur părinte - de exemplu, culoarea ochilor sau culoarea părului. Alte trasaturi genetice sunt create de o noua combinatie de gene parentale diferite. Mai departe, anomaliile în formarea genelor pot duce la diferențe și tulburări; Sindromul Down este un exemplu binecunoscut. Anumite anomalii genetice cresc și riscul de ADHD și autism.

Am învățat toate acestea prin câmpul în creștere al științei genetice. Și învățăm din ce în ce mai mult în fiecare zi despre tulburările neurologice, cum ar fi ADHD și autism, prin neurogenetică - sub-câmpul care reunește genetica și neuroștiința pentru a arunca o lumină binevenită asupra cauzelor tulburărilor neurologice și, într-o zi, tratamente.

Știm că părinții cu ADHD au mai multe șanse să aibă copii cu ADHD, pentru că este moștenitor. Dar ce gene specifice duc la un risc crescut de ADHD sau autism? Unul vinovat este MTHFR. Genele MTHFR controlează un proces biologic în organism care afectează funcția neurologică. Anomaliile MTHFR au fost deja legate de peste 60 de tulburări, inclusiv autism și tulburări de dispoziție. Au fost văzuți și la multe persoane cu ADHD.

Ce este MTHFR?

MTHFR este denumirea atât a unei gene cât și a unei enzime din corpul uman - metilenetetrahidrofolat reductaza pentru a fi specifică. Gena spune organismului cum să facă enzima. Această enzimă este importantă pentru a prelucra corect folatul sau acidul folic (B9). În termeni simpli, transformă folatul în forma sa biodisponibilă, metilfolatul, printr-un proces numit metilare. Apoi, metilfolatul transformă aminoacizii pentru o varietate de funcții ale organismului, inclusiv fabricarea de serotonină și dopamină.

[Descărcare gratuită: Este ADHD sau un diagnostic greșit?]

Deci, dacă gena MTHFR este mutată, nu poate produce enzima corect, ceea ce perturbă procesele în jos linia - unul dintre ei este producția de serotonină și dopamină, jucători cheie în ADHD, autism și dispoziție tulburări. Malformația genei MTHFR determină ca organismul unuia să schimbe folatul în metilfolat cu o capacitate redusă (cu 10% pentru homozigot și 50% pentru heterozigot). O persoană poate avea prea mult folat în corpul său și nu este suficientă metilfolat, ceea ce, din nou, împiedică procesele în linie inferioară.

MTHFR ajută, de asemenea, procesul de detoxifiere în organism. Atunci când nu funcționează corect, nivelurile de metale grele și minerale pot atinge niveluri periculoase sau dezechilibru, ceea ce poate provoca hiperactivitate, tulburări de dispoziție și multe altele.

Cum este tratat MTHFR?

Dacă nu sunt tratate, mutațiile MTHFR pot provoca o acumulare de acid folic și înrăutățesc tulburările de dispoziție și de comportament, iar tratamentul acestora este mai dificil (în special tulburările de dispoziție). Ca atare, această mutație explică adesea, cel puțin parțial, de ce unii indivizi au sensibilități sau reacții rare la medicamente și chiar suplimente. De asemenea, explică de ce starea de spirit și comportamentul se pot agrava atunci când copilul dumneavoastră ia un multivitamin obișnuit sau chiar mănâncă cereale fortificate.

Tratamentul polimorfismelor MTHFR variază în funcție de machiajul genetic sau de genomul individului. Versiuni metilate de suplimente precum folat (metilfolat) și B-12 (Metilcobalamina, hidroxicobalamina sau adenocobalamina) sunt adesea recomandate, precum și forma activă biologic a B6 (piridoxal-5-fosfat sau P-5-P) și o calitate antioxidant. Este recomandat, de asemenea, îndepărtarea acidului folic suplimentar.

[Studiu: gena care ajută regiunile cerebrale să comunice poate fi legată de ADHD]

Cum testezi MTHFR?

Cel mai bine este să lucrați cu un medic pentru testarea și tratarea anomaliilor MTHFR. Este un proces complex care necesită o experimentare delicată pentru a putea fi corect. Majoritatea medicilor nu știu nimic despre MTHFR, așa că veți dori să căutați un medic de medicină integratoră.

Laura, o mamă din doi copii din Connecticut, s-a împiedicat de nevoia potențială de testare MTHFR pentru copiii ei atunci când caută asistență online. Copiii ei fuseseră diagnosticați PANE (sau PANDAS) - o tulburare autoimună declanșată de o infecție și caracterizată prin apariția bruscă a simptomelor de sănătate mentală, emoțională și comportamentală, care împărtășește multe simptome cu ADHD.

Dacă nu găsiți un medic care să lucreze cu dvs., puteți totuși să faceți testul. Este disponibil online de la diferite companii și necesită pur și simplu o probă de salivă sau un tampon de obraz.

"Noi am folosit 23andMe.com pentru a obține datele genetice brute, comparând modul în care genele noastre sunt comparate cu genele „tipice” pentru populația generală ”, a explicat Laura. „Am luat apoi aceste date și le-am dat peste aplicație www.geneticgenie.org, care a analizat aproximativ 30 de puncte genetice și mi-a spus dacă rezultatele noastre au fost „tipice” sau „atipice”. Aceste puncte specifice indică dacă corpul dvs. este capabil să eficientizeze eficient proces, sau metilat, diverse vitamine, aminoacizi, minerale și nutrienți, multe dintre acestea ajutând organismul să genereze neurotransmițători cheie - principalii factori motori ai comportamentului mental și comportamental sănătate. Raportul nostru Genetic Genie a evidențiat orice gene care nu funcționau „așa cum era de așteptat” și aveau potențialul de a interfera cu modul în care organismul a folosit unii dintre neurotransmițătorii săi. ”

„Fiica mea a văzut cel mai mare beneficiu. Am început prin a-i aborda „defectul MTHFR”, ceea ce îi împiedică capacitatea de a converti folatul (vitamina B9) într-o formă care poate funcționa cu vitamina B12 pentru a crea în cele din urmă energie și serotonină. În primele luni de la completarea și reducerea la zero a dozelor corecte ale unei forme specifice de Vitamina B9 (metilfolat) și forma B12 care funcționează cel mai bine pentru ea (adenocobalamina), am văzut o îmbunătățire uriașă a drasticului modificări ale dispoziției. A devenit mult mai constantă, mai înțeleptă, mai calmă.

Dacă tratamentul copilului tău nu merge bine sau simți că faci totul bine, dar totuși trebuie să lipsești ceva, testarea polimorfismelor MTHFR poate fi un pas logic.

[Webinar gratuit: Ce dezvăluie neuroștiința despre creierul ADHD]

---

Mai multe informații despre MTHFR și Neurogenomică

Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Genetics Home Reference

Site-ul MTHFR al Dr. Ben Lynch

Nutrigenomica Dr. Amy Yasko

“O mutație genetică care poate afecta sănătatea mintală și fizică ”astăzi în psihologie

Actualizat la 4 noiembrie 2019