Cercetări identifică gene legate de ADHD și autism

28 martie 2016 Într-un efort continuu de cartografiere a markerilor genetici pentru ADHD și afecțiuni conexe, cercetătorii de la MIT și NYU au identificat o genă cu conexiuni directe atât la deficitul de atenție și autism. Gena, cunoscută sub numele de „Ptchd1”, a fost legată de mult timp cu ADHD. În acest nou studiu, publicat pe 23 martie în revista [...]

28 martie 2016

Într-un efort continuu de cartografiere a markerilor genetici pentru ADHD și condiții conexe, cercetătorii de la MIT și NYU au identificat o genă cu conexiuni directe atât la deficitul de atenție, cât și la autism.

Gena, cunoscută sub numele de „Ptchd1”, a fost legată de mult timp cu ADHD. In acest studiu nou, publicat pe 23 martie în jurnal Natură, cercetătorii au izolat această genă la șoareci - modificând genetic unii șoareci pentru a nu-l avea și comparând acei subiecți cu șoarecii cu Ptchd1. Cercetătorii au antrenat pe toți șoarecii să-și îndrepte nasul spre o lumină ori de câte ori ea clipește. Odată ce s-au adăugat lumini și sunete suplimentare, șoarecii lipsiți de Ptchd1 au devenit incapabili să completeze sarcină fără a fi distras - sugerând că absența genei contribuie la atenție deficitele.

Cercetătorii speră să reproducă experimentul cu subiecți umani pentru a consolida legătura. Dacă rezultatele se mențin, acestea ar putea fi utilizate pentru a dezvolta terapia genică special concepută pentru a trata ADHD. Terapia genică este o procedură experimentală folosită mai ales pentru a trata Alzheimer și anumite tipuri de cancer.

„Unul dintre obiectivele pe termen lung este terapia genică, unde putem introduce de fapt materialul genetic care ar putea lipsi de la om”, a spus Michael F. Wells, asociat post-doctoral la MIT, care a lucrat la studiu. „Ceea ce este interesant este că acum este o posibilitate, când era acum aproape 10 sau 15 ani science fiction”.

Cercetarea a arătat, de asemenea, o legătură între gena Ptchd1 și o parte a creierului cunoscută sub numele de nucleul reticular talamic (TRN), care este responsabil de filtrarea informațiilor noi pe măsură ce intră în creier. Șoarecii fără Ptchd1 au arătat mai puțină activitate TRN pe măsură ce timpul de reacție a încetinit și distracțiile lor au crescut.

Această constatare sugerează că tratamentele care stimulează TRN ar putea îmbunătăți simptomele ADHD și ar putea ajuta la tratarea altor tulburări care afectează atenția, inclusiv autismul.

Pentru pacienții cu ADHD și autism, această legătură genetică ar putea fi deosebit de benefică. Este nevoie de mai multă muncă, dar legătura genetică „ar putea fi legată de un subtip de autism și ADHD care coexistă împreună și pot avea un un anumit tip de tratament ”, a spus dr. Gagan Joshi, un psihiatru de la Spitalul General din Massachusetts, care nu a fost implicat în acest studiu. „Văd un viitor grozav acolo.“

Actualizat la 6 aprilie 2017